2022-12-13 09:57:22 来源 : 新民周刊
高昂的治疗费用就像一座大山横亘在庞贝病患者求生的道路上，不可逾越。
文 | 李婷婷
(资料图片仅供参考)
“如果没有得这个病……”每一个罕见病病人都曾在心中无数次发问。事实上，很多时候他们来不及做空泛的想象，只是在经历磨难的过程中，简单地希望能平常生活。
幸福小家被彻底改变了
在阳光下奔跑，大口呼吸新鲜空气，激动处来一个百米冲刺，对于普通人来说这是最简单的日常活动。而对于庞贝病患者许轩昂来说，这几乎不可能。
许轩昂生长于湖北一个三口之家的小家庭，妈妈是小学语文老师，爸爸是当地河道堤防管理处的一名普通工人，生活算不上很富裕却温馨平常。如同名字，父母简单地希望自己的孩子身体健康、精神饱满地长大。
“庞贝病”男孩许轩昂
直到2011年，上小学四年级的许轩昂在一次普通的体检中被查出谷丙转氨酶高出正常人的四五倍，这样的平静渐渐被打破。从县级医院到市级医院再到三甲医院，一直在肝病专科求医问诊，如此便是4年病程。
之后4年的时间里，许轩昂除了跳不高蹦不远，和普通人没什么两样。小时候的许轩昂也不太爱运动，外出时会请求妈妈骑车或者打车，坐在沙发上时会靠在妈妈身上，由此给人留下了“软骨头”“不爱运动”的印象。2014年下半年，许轩昂上初一，在学校跑操时开始摔跤，妈妈吴国敏这才开始要求儿子加强锻炼，一边是妈妈拼命让儿子锻炼提高身体素质，一边许轩昂认为自己没病，母子俩心中暗自较着劲。
平静再次被打破是在2015年春天，吴国敏发现儿子的走路姿势有点怪异，并且背后腰上的脊柱鼓起了一个包，经过检查诊断为脊柱侧弯。当时医院还没有治疗脊柱侧弯的经验，加上居高不下的转氨酶一直牵动着吴国敏的心。暑假，和丈夫商量后，一家人去了全国医疗资质最权威的地方——北京看病。辗转到达了北京302医院，准备做肝穿刺手术。肝穿手术之前，医生认真地告诉吴国敏，孩子的问题不像肝病，倒像肌肉方面的问题，并推荐他们到北大妇儿医院再做检查。
这是四年来，第一次有医生说，并非肝脏原因所致。
在北大妇儿医院，医生确定了许轩昂的脊柱侧弯为翼状肩胛，但还是不能解释与转氨酶偏高之间的关系，得接受肌肉活检和基因检测进一步确证。但怎么也没想到竟是医生之前排除过的糖原累积II型（最严重的一种），即庞贝病。疑虑终于被解除，但宛如晴天霹雳，幸福小家在这一刻彻底被改变了。
庞贝病，又称糖原贮积病II型，是一种遗传性罕见病，因1932年首次被荷兰病理学家Pompe（庞贝）报道，所以常被称为“庞贝病”。其成因是第17号染色体发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，糖原无法降解，贮积在溶酶体内，从而对呼吸肌和骨骼肌等造成严重且不可逆转的伤害。
庞贝病可分为婴儿型和晚发型，婴儿型患者病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭。儿童晚发型的患者平均发病年龄在10岁左右，经久不治，肌肉会逐渐萎缩，最终丧失行动能力，需要依靠呼吸机维持生命。
如今了解到庞贝病，再结合许轩昂小时候不爱走路，认为其“坐没有坐相”的妈妈吴国敏说：“其实现在回过头再想，其实根本不是孩子不愿意，他的身体力量可能就是达不到真正端端正正坐在那儿，他是很累的。”
许轩昂的病程也从一开始的走路姿态怪异、摔跤，发展到脊柱变形压迫到肺导致呼吸困难，大腿肌肉严重萎缩。到了2016年，许轩昂的脊柱侧弯严重到了不得不手术的地步。手术后，他的身体已经跟不上早6晚11的中考高压节奏，在其他同学奋战梦想高中的时候许轩昂休学了。本来成绩优异可以进入当地最好高中的他，最后因为成绩不理想只能去一所普通高中。而这仅仅只是开始。
心情就像坐过山车
当北大妇儿医院医生明确指出许轩昂的翼状肩胛肯定是肌肉的问题，而与肝无关，一切似乎都在向好的方向发展。肌肉活检和基因检测的诊断方式也为确定最终病因指明了方向。
2015年针对庞贝病的特效药“美而赞”还没有进入中国市场，成年患者一年用药费用近300万元，且需终身用药。做完身体的各项检查，常医生对吴国敏说：“现在也没办法呀，你回去吧。”“无药可医”切断了一切退路。吴国敏形容这种心情就像做过山车一样一上一下的。
孩子其他各方面的身体指标还行，只能想办法解决孩子脊柱侧弯的问题。退而求其次的吴国敏在医生的建议下来到北京积水潭医院，带着医生的锻炼建议和购买的矫正支具，无奈地回了家。
就这样，许轩昂连续背了两年支具。每天24小时，背上磨出水泡，磨伤了又好，循环往复。但病情一点好转也没有，反而更严重了。到了2016年底，因为脊柱侧弯压迫到肺呼吸困难，在北大医院许轩昂接受了脊柱侧弯手术。
2017年5月，美而赞终于在国内上市，吴国敏又喜又悲。当时国内售价将近5500元/瓶，按照体重给药，许轩昂一次需要注射24瓶，一个月注射两次，足量用药的话一个月就要20多万元。而吴国敏和丈夫一个月的工资总和还不到7000元。
“庞贝病”特效药在国内售价近5500元/瓶（50mg）
以前没有药，最大的愿望就是能早日用上药，而现在有药，却用不起。每一个庞贝病家庭都经历过同样的绝望心境。
根据数据显示，庞贝病患者用药每延迟一年，使用轮椅的风险就会升高13%，需要呼吸机的风险会升高8%，终身遭受疾病折磨。时间来到2019年底，许轩昂开始走平路也会摔跤。吴国敏夫妇暗自决定一定要让孩子用上药。“车到山前必有路，只要我尽力了，我自己也不后悔，孩子将来也不会怪我。”她说。
手术已经花光了家庭所有积蓄，为了给孩子用上药，吴国敏开始了四处筹借之路。除了找亲戚朋友借，走投无路的吴国敏开始找政府部门帮助、在网上发起医疗众筹。但在每月20余万元的巨大开销面前，筹集到的善款仍旧是杯水车薪。万般无奈之下，通过与医生沟通，最终决定采用1/4用药，一定程度上减缓病程的发展。而现实的情况是药越用越少，症状又在缓慢的发展。
希望能更好地活着
在罕见病用药方面，目前全球7000多种罕见病，只有5%不到的罕见病有特效药可治，庞贝病就是其一。
而作为庞贝病的唯一特效药“美而赞”上世纪90年代研发成功，2017年才在中国上市。5年时间过去了，浙江、江苏、山东、湖南、山西、天津等省市将此药纳入医保。绝大多数庞贝病家庭还是处于有药难用的尴尬境地。
这些年妈妈吴国敏和其他病友一起，不断地向民政局、卫健委、医保局反映情况，给市长、省长写信建言，但困难重重。
对于罕见病药物来说，患者人数少，研发成本高，大多只能经过医保谈判才能进入医保大门。谈判，需要同时兼顾患者的负担、医保基金的承受能力以及制药企业对于利润空间的追求。而庞贝病作为罕见病中的罕见病，总的发病率为1/40000，目前我国确诊的庞贝病患者仅百余人，年费用近300万元。多方因素的纠葛，导致庞贝病药物迟迟没有进医保。近年来国家医保药品目录不断调整，也更加偏向于近几年新获批上市的药品。
按照许轩昂的体重，一次需要注射24瓶特效药，一个月注射两次
现实环境的不乐观，加之许轩昂自身条件的不断恶化，与疾病相关的任何话题成为了这个三口之家不愿触碰的伤口，家里死气沉沉的。特别是2020年选择公开筹款之后，大家的心理压力到达了极点。
因为治疗耽误学业，高考结束后，成绩不理想的许轩昂没有进入自己理想中的大学。在报考专业时，他选择了喜欢的财务会计专业。他还想到这样以后不用在室外奔波，不会因为身体条件而被限制。
许轩昂肌肉萎缩最严重的是两条腿，1米82的他大腿只有正常人的小腿粗，走久了就会腿疼、腿软，更不用说上楼梯。
近年来，除了酶替代治疗（ERT），一些专家也开始研究基因靶向的治疗方式，希望通过基因治疗的方式达到一针治愈。对于终生用药则需要上亿元的罕见病家庭来说，无疑是在至暗中看到了希望的光芒。
在婴儿型庞贝病治疗研究和临床实践不断取得进展的同时，成年庞贝病患者的治疗则显得滞后得多。这与婴儿型的早发患者病情凶险、发展迅速，一旦发病通常在12个月内死亡的紧急情况密切相关。
与此同时，晚发型患者的现实处境也同样使人揪心。对于庞贝病的晚发型患者来说身体是一步步坏下去的，呼吸肌和骨骼肌处于持续受损的状态中，往往要遭受很多痛苦。广东省一个患庞贝病的女孩在ICU（重症监护室）呆了11年，除了脊柱侧弯呈S形，因为呼吸肌受损，每个小时需要父母五六次帮忙按压腹部咳痰。辽宁省一个男孩在12岁被确诊庞贝病后，其父母每个晚上都过得胆战心惊，生怕儿子一觉睡过去就再也醒不来。在许轩昂所在的湖北庞贝病患者微信群中，三个小朋友、一个20岁的女孩接连离世。
通常庞贝病患者用药的疗效非常明显，一旦断药症状又会迅速地恶化下去。但高昂的治疗费用就像一座大山横亘在庞贝病患者求生的道路上，不可逾越。
对于晚发型患者来说，基因治疗药物尽快进入临床同样紧迫。
妈妈吴国敏说：“晚发型庞贝病相较于婴儿型患者来说的确没有那么凶险，一下子要了人的命，是能够活着但坐在轮椅上，每天躺在床上；能够到外面户外去活动一下，呼吸一下新鲜的空气，这些也是在活着，我们大家肯定都是希望能够有质量地活着，而不能仅仅用生与死作为唯一的评价标准。”
如今对于许轩昂来说，特效药早日进医保，基因药物能够尽快进入临床阶段，早日过上正常的生活就是最大的愿望。如果需要，自己也甘愿当那个“小白鼠”。
战胜疾病以外，许轩昂也在努力保持对于生活的感知。除了喜欢运动，每天雷打不动锻炼半小时作为康复训练，身体舒服时和朋友一起打桌球，就是许轩昂最大的兴趣爱好。这个暑假他还学了弹吉他，当被问道“最喜欢谁的歌”，许轩昂说，“最喜欢的还是周杰伦的歌，他很多歌都能给我力量”。
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